Maj 2005

Information vedrørende nye molekylær-genetiske muligheder vedFrontoTemporal Demens koblet til kromosom 3 (FTD3).

På det genetiske felt har der været meget store fremskridt det seneste års tid. Det er lykkedes at identificere arveanlægget og den specifikke ændring (mutation) i arveanlægget, som fører til sygdommen. Vi har allerede en formodning om denne mutations betydning, men der forestår endnu et meget stort og langvarigt arbejde inden det næste mål kan nås - nemlig at finde en behandling!

Da vi nu kender mutationen i arveanlægget, er det muligt at blive testet for, om man har denne mutation eller ej.

Arvegangen for sygdommen i familien er såkaldt dominant. Det vil sige, at hvert barn af en syg har 50% risiko for at arve sygdomsanlægget. Det er nu muligt at undersøge, om en risikoperson har anlægget. Dette gøres ved hjælp af en simpel blodprøve, og resultatet er 100% sikkert.

Skal man så lade sig undersøge for, om man har sygdomsanlægget, hvis man er risikoperson? Dette kan der ikke gives et entydigt svar på; det må være op til den enkelte at tage stilling hertil. For nogle vil det være et spørgsmål, om man skal vælge at få børn eller lade være; andre vil gerne vide det af hensyn til tilrettelæggelse af deres fremtid, andre igen vil foretrække at få ren besked frem for at leve med usikkerheden. Men nogle vil hellere leve i uvidenhed frem for måske at få at vide, at de har anlægget og derfor vil få FTD3 på et eller andet tidspunkt.

Der er udarbejdet retningslinier for, hvordan en sådan undersøgelse foregår. For det første skal man være myndig, det vil sige være fyldt 18 år, og selv ytre ønske om at blive testet. Man skal dernæst have en henvisning fra sin praktiserende læge til genetisk rådgivning og test ved Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet i København, hvortil man indkaldes til en samtale, hvor man bliver informeret om sygdommen og alle de problemer, der er ved at blive testet og ved ikke at blive testet. På grundlag af denne samtale skal man i mindst fire uger overveje, om man vil testes. Hvis man ikke ændrer mening efter denne betænkningstid, bliver der taget en blodprøve, der bliver undersøgt for, om man har anlægget for FTD3. Blodprøven kan evt. tages hos den praktiserende læge. Resultatet foreligger efter ca. 14 dage til 3 uger, hvor man bliver indkaldt sammen med en ledsager for at få resultatet. Dette foregår også i Hukommelsesklinikken på Rigshospitalet i København. Hvis man fortryder, hvad man altid kan gøre, bliver resultatet ikke oplyst, hvad enten undersøgelsen har vist, at den undersøgte har sygdomsanlægget eller ej.

Undersøgelsen viser som anført alene om man har sygdomsanlægget eller ej. Hvis man ikke har det, betyder det, at man ikke vil få FTD3, og at man ikke kan give anlægget videre til sine børn, som derfor heller ikke vil få sygdommen. Hvis sygdomsanlægget påvises, er man stadig en rask person - indtil sygdommen bryder ud, hvilket kan vare mange år.

Ved Borbjerg Mølle-mødet vil der være yderligere information og mulighed for at stille spørgsmål.

Med venlig hilsen på forskergruppens vegne

Jørgen E. Nielsen, Overlæge, Ph.D.

H:S Hukommelsesklinikken, afsnit 6702, Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Tlf.: 3545 6810

&

Afdelingen for Medicinsk Genetik, Panum Instituttet 24.4.44, Blegdamsvej 3, 2200 København N.

E-mail: jnielsen@imbg.ku.dk